ما هي متلازمة برادر

ما هي متلازمة برادر محتويات متلازمة برادر ويلي أعراض متلازمة برادر ويلي تغيرات في الوجه سوء امتصاص التعب والإرهاق بشكل دائم تقلص حجم الأعضاء التناسلية اعراض متلازمة برادر عند الرضع اعراض متلازمة برادر خلال الطفولة حتى مرحلة البلوغ قصور الغدد التناسلية ضعف النمو والتطور البدني الضعف الإدراكي تأخر التطور الحركي للأطفال اضطراب الكلام المشاكل السلوكية اضطرابات النوم علامات وأعراض أخرى أسباب متلازمة برادلي ويلي مضاعفات متلازم برادر ويلي المضاعفات المرتبطة بالسمنة العقم هشاشة العظام الوقاية من متلازمة برادر ويلي متلازمة برادر ويلي هي حالة وراثية معقدة تؤثر على أجزاء كثيرة من الجسم ، في مرحلة الطفولة ، تظهر أعراض هذه الحالة على شكل ضعف العضلات بسبب نقص هرمون الكورتزول ، ويعاني الطفل من صعوبات بالتغذية ، وضعف و تأخر النمو . تبدأ أعراض المتلازمة في الظهور منذ الطفولة ، فيصاب المرضي بفرط ، مما يؤدي إلى الإفراط في الأكل المزمن (فرط البلع) والسمنة. بعض الأشخاص الذين يعانون من متلازمة برادر ويلي ، وخاصة المصابين بالسمنة ، يصابون أيضًا بالنوع الثاني من مرض السكري وهو النوع الأكثر شيوعًا لمرض السكري . متلازمة برادر ويلي متلازمة برادر ويلي (PRAH-dur VIL-e) هي اضطراب وراثي نادر يؤدي إلى ظهور عدد من المشكلات الجسدية والعقلية والسلوكية. ومن السمات الرئيسية لمتلازمة برادر – ويلي الشعور الدائم بالجوع الذي يبدأ عادةً عند حوالي عمر العامين . حيث يرغب الأشخاص المصابون بمتلازمة برادر ويلي في تناول الطعام بشكل مستمر ، لأنهم لا يشعرون أبدًا بالشبع ، وعادة ما يواجهون صعوبة في التحكم في وزنهم. ومعظم مضاعفات متلازمة برادر ويلي تكون ناتجة عن السمنة ، مثل مرضي السكري ، وأمراض القلب ، وتشمع الكبد وغيرها . أعراض متلازمة برادر ويلي تختلف علامات وأعراض متلازمة برادر ويلي من شخص إلى أخر ، فقد تظهر الأعراض ببطء مع مرور الوقت من مرحلة الطفولة إلى مرحلة البلوغ ، لكنها في المجمل تظهر كالآتي : تغيرات في الوجه يمكن أن يولد الأطفال الذين يعانون من هذه المتلازمة بعيون تشبه اللوز ، ويعانون من ضيق الرأس ، وفمًا مقلوبًا حيث تكون الشفاه العلوية رفيعة. سوء امتصاص قد يكون لدى الرضع رد فعل سيء عند امتصاص العناصر الهامة بسبب ضعف قوة العضلات ، سواء خلال الرضاعة مما يجعل التغذية صعبة ويمكن أن يؤدي إلى فشل النمو. التعب والإرهاق بشكل دائم قد يبدو الطفل متعبًا بشكل غير معتاد ، أو يستجيب بشكل سيء لملاطفة أو المداعبة ، وقد يواجه صعوبة في الاستيقاظ أو يبكي بسبب الضعف. تقلص حجم الأعضاء التناسلية يولد الأطفال الذكور المصابين بهذه المتلازمة بأعضاء تناسلية صغيرة الحجم، فيكون حجم القضيب أو حجم الخصيتين للأطفال أصغر من الطبيعي ، وقد يعاني من ما يعرف بكيس الصفن المعلق، أما في الفتيات فيعانين من بظر وشفرتين صغيرتين . اعراض متلازمة برادر عند الرضع تشمل علامات وأعراض هذه المتلازمة على حديثي الولادة : ضعف العضلات ، وهي علامة رئيسية أثناء الطفولة تحدث بسبب نقص هرمون النمو ، وغالبا ما يشعر الرضع بالراحة عند تمديد المرفقين والركبتين ممتدة بشكل فضفاض بدلاً من الثبات ، وقد يشعرون بأن عضلاتهم مرنه أو مثل دمى . اعراض متلازمة برادر خلال الطفولة حتى مرحلة البلوغ تظهر أعراض أخرى لمتلازمة برادر ويلي خلال الطفولة المبكرة وتبقى طوال الحياة ، ويتطلب تقليل أضرارها إلى إدارة دقيقة ، قد تشمل على: فرط تناول الطعام وزيادة الوزن،وهي من العلامات الرئيسي لمتلازمة برادلى ويلي، وهي تظهر بداية من العام الثاني للرضع. ويؤدى الشعور المستمر بالجوع إلى تناول الكثير من الطعام  ، وقد يتطور الأمر إلى سلوكيات غير عادية للبحث عن الطعام ، مثل تخزين المواد الغذائية أو تناول الطعام المجمد أو حتى القمامة. قصور الغدد التناسلية تحدث حالة قصور الغدد التناسلية عندما تنتج الأعضاء الجنسية (الخصية في الرجال والمبيضين عند النساء) كميات ضئيلة من الهرمونات الجنسية مما يؤدي إلى عدم نمو الأعضاء الجنسية بشكل سليم ، ويكون البلوغ غير المكتمل أو متأخر ، وفي جميع الحالات تقريبًا ، يعاني المرضى من العقم ، ولا يوجد علاج لحل هذه المشكلة حتى الآن. قد لا تبدأ النساء في الحيض حتى الثلاثينيات من العمر أو قد لا تتعرضن للحيض مطلقًا ، وقد لا يكون لدى الرجال لحية الوجه وحتى أصواتهم تبدو رقيقة كالأطفال . ضعف النمو والتطور البدني انخفاض إنتاج هرمون النمو يمكن أن يسبب قصر القامة في الأطفال ، بالإضافة إلى  انخفاض كتلة العضلات وارتفاع الدهون في الجسم. قد تشمل الأعراض أيضا خلل الغدد الصماء الأخرى فتؤدى إلى قصور في إنتاج هرمون الغدة الدرقية أو قصور الغدة الكظرية المركزية ، مما يمنع الجهاز المناعي من الاستجابة بشكل مناسب أثناء الإجهاد أو العدوى المرضية . الضعف الإدراكي تعد الإعاقة الذهنية البسيطة إلى معتدلة ، مثل مشكلات التفكير و التركيز  من السمات الشائعة لهذا الاضطراب ، حتى المصابين الذين لا يعانون من إعاقة ذهنية كبيرة لديهم بعض صعوبات التعلم. تأخر التطور الحركي للأطفال الأطفال الصغار الذين يعانون من متلازمة برادر ويلي غالباً ما يعانون من تأخر الحركة الجسدية – على سبيل المثال ، فأنهم يتعلمون الجلوس أو المشي – في وقت متأخر مقارنة بالأطفال الآخرين في مثل أعمارهم . اضطراب الكلام غالبا ما يتأخر النطق لدي هؤلاء الأطفال، فقد يكون تعبيرهم بالكلمات سيئ وتستمر تلك المشكلة حتى مرحلة البلوغ. المشاكل السلوكية قد يعاني الأطفال والكبار المصابين بهذا النوع من الاضطراب من نوبات الغضب ، خاصة عند حرمانه من الطعام ، وقد لا يتحمل التغييرات في الروتين ، قد يصابون أيضًا بمشاكل مثل الوسواس القهري أو التكرار ، أو كليهما ، قد تتطور اضطرابات الصحة العقلية الأخرى ، مثل القلق. اضطرابات النوم قد يصاب الأطفال والبالغون المصابون بمتلازمة برادر – ويلي باضطرابات في النوم ، بما في ذلك اضطرابات في دورة النوم العادية و غالبا يعانون من انقطاع التنفس أثناء النوم ، ويمكن أن تؤدي هذه الاضطرابات إلى النعاس المفرط خلال النهار وتفاقم مشاكل السلوك. علامات وأعراض أخرى قد تظهر أعراض أخرى تشمل الأيدي الصغيرة والقدمين ، انحناء العمود الفقري انخفاض تدفق اللعاب ، قصر النظر ، مشاكل في تنظيم درجة حرارة الجسم ، تحمل عالي للألم ، و نقص صبغة الشعر والجلد، شحوب العيون والبشرة . أسباب متلازمة برادلي ويلي متلازمة برادر ويلي هي اضطراب وراثي ، وهي حالة ناجمة عن اضطراب في جين واحد أو أكثر ، على الرغم من عدم تحديد الآليات الدقيقة المسؤولة عن متلازمة برادر – ويلي ، تكمن المشكلة في الجينات الموجودة في الكروموسوم 15. مضاعفات متلازم برادر ويلي قد يعاني المصابون بهذه المتلازمة من عدد من المضاعفات وأغلبها يرتبط بالسمنة وزيادة الوزن. المضاعفات المرتبطة بالسمنة بالإضافة إلى الجوع المستمر ، يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة برادر ويلي من انخفاض الكتلة العضلية ، لذا فهم يحتاجون إلى سعرات حرارية أقل من المتوسط ​​، كما أنهم يعانون من الكسل وعدم القدرة على الحركة بشكل صحيح مما يجعلهم يعانون من مشاكل بالسمنة مثل : داء السكري من النوع 2 . ارتفاع ضغط الدم وارتفاع الكولسترول وأمراض القلب. انقطاع التنفس أثناء النوم . مضاعفات أخرى ، مثل زيادة خطر الإصابة بأمراض الكبد وحصوات المرارة . قد تشمل المضاعفات الناجمة عن انخفاض إنتاج هرمونات الجنسية. العقم على الرغم من وجود بعض التقارير عن حدوث حمل للنساء المصابات بمتلازمة برادر – ويلي ، إلا أن معظم المصابين بهذا الاضطراب لا يستطيعون إنجاب أطفال. هشاشة العظام ترقق العظام أو هشاشة العظام، مما يجعل المرضى معرضون لكسر العظام بسهولة ، وهذا بسبب انخفاض مستوى هرمون الاستروجين بالجسم ، بالإضافة إلى انخفاض مستويات هرمون النمو . الوقاية من متلازمة برادر ويلي إذا كان لديك طفل مصاب بمتلازمة برادر ويلي وتسعى لإنجاب طفل آخر، فيجب أن تستشير طبيب متخصص في الأمراض الوراثية، الذي قد يساعدك في تحديد مستوى خطر إنجاب أطفال مصابون بهذه المتلازمة أيضا. المراجع ghr.nlm.nih mayoclinic     تحميل ملف word   تحميل ملف word     تحميل ب صيغة pdf   تحميل ب صيغة pdf تحضير نص بحث حول بحث مختصر تعبير عن ورد pdf word بحث بالصور بحث باللغة الفرنسية بحث بالغة الانجليزية بحث بالعربية مقالة فلسفية الإعلام الآليالاجتماعياتالتاريخالتربية الإسلاميةالتربية التحضيريةالتربية العلميةالتربية المدنيةالتعليم الابتدائيالتعليم الثانويالجغرافياالجيل الثانيالرياضياتالسنة الأولى متوسطالسنة الاولى ابتدائيالسنة الثالثة ابتدائيالسنة الثالثة ثانويالسنة الثالثة متوسطالسنة الثانية ابتدائيالسنة الثانية متوسطالسنة الخامسة ابتدائيالسنة الرابعة ابتدائيالسنة الرابعة متوسطالفيزياءاللغة الامازيغيةاللغة الانكليزيةاللغة العربيةاللغة الفرنسيةامتحان شهادة الباكالورياتسيير واقتصادتقني رياضيدروس الجغرافياشعبة الرياضياتشعبة لغات أجنبيةشهادة التعليم الابتدائيشهادة التعليم المتوسطعلوم تجريبيةفروض و اختباراتقسم الأستاذقسم المذكراتلغة فرنسيةمادة العلوم الطبيعيةمادة الفلسفةمادة علوم الطبيعة و الحياةمديرية التربيةوزارة التربية الوطنية Read more